reti sastopamas slimības

Tetra-Amelia sindroms ir ļoti reti sastopama ģenētiskā slimība, kas izraisa mazuļa piedzimšanu bez rokām un kājām un var izraisīt citas kļūdas skeleta, sejas, galvas, sirds, plaušu, nervu sistēmas vai dzimumorgānu rajonā. Šīs ģenētiskās pārmaiņas var diagnosticēt pat grūtniecības laikā, un tādēļ, atkarībā no noteikto formu kļūdainības, akušieris var ieteikt veikt abortu, jo daudzi no šiem traucējumiem var apdraudēt bērna dzīvi pēc dzimšanas. Kaut arī nav zāles, ir daži gadījumi, kad

Nieru angiomijolipoma ir rets un labdabīgs nieru audzējs, kam parasti nav simptomu, kamēr tas nav pietiekami liels, lai ievainotu nieri. Tādējādi, lai gan tas nav vēzis, angiomyolipoma var būt nopietna problēma, īpaši, ja tā ir lielāka par 4 cm, jo ​​tā var pasliktināt nieres darbību vai izraisīt smagu asiņošanu. Lai gan tās specifisk

Lai labāk kontrolētu un līdzāspastāvētu ar pazīstamo Vidusjūras drudzi, kas parasti rodas bērnībā, ieteicams konsultēties ar pediatru, jo, kaut arī nav terapijas, slimību var kontrolēt ar ārstēšanu, kas jāveic laikā ka slimības krīzes ir reti sastopamas. Tādējādi gadījumā, ja rodas aizdomas par Vidusjūras ģimenes drudzi, bērnam ir drudzis, sāpes vēderā, krūtīs un locītavās, ir svarīgi veikt asins analīzes, lai identificētu mutāciju, kas izraisa šo slimību, un apstiprina diagnozi, it īpaši, ja ir slimības gadījumi ģimenē. Ārstēšana, lai mazinātu simptomus, samazinātu c

Crouzon sindroms, kas pazīstams arī kā craniofacial disostoze, ir reti sastopams stāvoklis, kad priekšlaicīgi tiek slēgti galvas ādas, kas izraisa dažādas galvaskausa un sejas deformācijas. Šīs deformācijas var radīt arī pārmaiņas citās ķermeņa sistēmās, piemēram, redzes, dzirdes vai elpošanas dēļ, tādēļ ir nepieciešams veikt korekcijas operācijas visu mūžu. Ja ir aizdomas, ka diagnoze tiek

Gošē slimība ir reti sastopama ģenētiska slimība, kam raksturīgs fermentatīvais deficīts, kas izraisa taukainās vielas veidošanos dažādās ķermeņa daļās, piemēram, aknās, liesā vai plaušās, kā arī kaulu vai kaulu smadzenēs kauls Tādējādi, atkarībā no ietekmētās vietas un citām īpašībām, slimību var iedalīt 3 veidu: 1. tipa Gošē slimība - ne neiropātijas: t

Charcot-Marie-Tooth slimība ir neiroloģiska un deģenerējoša slimība, kas ietekmē ķermeņa nervus un locītavu, izraisot grūtības vai neiespējamību staigāt un vājums, lai rokās būtu priekšmeti. Bieži vien tiem, kuriem ir šī slimība, ir nepieciešams izmantot ratiņkrēslu, taču viņi var dzīvot daudzus gadus un saglabāt intelektuālo spēju. Ārstēšana prasa ārstēšanu un f

Progresīvā ossifying fibrodysplasia, kas pazīstama arī kā FOP, progresējošs ossifying myositis vai akmens sindroms, ir ļoti reti sastopama ģenētiskā slimība, kas izraisa organisma mīksto audu, piemēram, saites, cīpslas vai muskuļus, lēnām pārvēršas kaulos, kas kavē ķermeņa kustību un izraisa spēcīgas izmaiņas ķermeņa tēlā. Vairumā gadījumu simptomi parā

Niemann-Pick slimība sastāv no ļoti reti sastopamu ģenētisku sindromu grupas, kas ir mantojusi vienā ģimenē un kas, piemēram, izraisa lipīdu uzkrāšanos dažos orgānos, piemēram, smadzenēs, liesā vai aknās. Atkarībā no ietekmētajiem orgāniem un simptomiem, Niemann-Pick slimību var iedalīt trīs galvenajās grupās: A tips : ir vissmagākais veids un parasti rodas pirmajos dzīves mēnešos, samazinot dzīvildzi līdz aptuveni 4 līdz 5 gadu vecumam; B tips : ir mazāk nopietns A tips, kas ļauj izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam. C tips : visbiežāk sastopamais veids,

Adrenoleukodistrofija ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar X hromosomu, kas sasniedz virsnieru dziedzeri, nervu sistēmu un sēkliniekus. Slimība īpaši ietekmē vīriešus un var izpausties jebkurā vecumā. Adrenoleukodistrofija maina mielīnu - proteīnu, kas atrodas nervu sistēmas baltajā daļā. Nervu sistēma darb

Slikta zivju smaku sindroms, ko sauc arī par trimetilamīniju, raksturo ar spēcīgu smaržu, kas līdzīga zivīm ķermeņa sekrēcijās, piemēram, sviedri, siekalās, urīnā un maksts. Pasākumi, piemēram, bieža peldēšanās, drēbju maiņa visas dienas garumā un smalkas smaržu izmantošana ne vienmēr palīdz uzlabot smaržu, jo šīs slimības ārstēšana tiek veikta galvenokārt ar uzturu, izvairoties no pārtikas, piemēram, zivju un olu patēriņa. Simptomi Vienīgais šīs slimības simptom

Kimerisms ir ļoti reti sastopams ģenētiskais defekts, kas rodas, ja cilvēks organismā satur vairāk nekā 1 DNS veidu. Parasti šīs pārmaiņas nerada simptomus, bet var būt izmaiņas, piemēram, asimetrijas un deformācijas nesēja ķermenī vai retos gadījumos hermaphrodītsms. Šī situācija atšķiras no mozaicismu, kurā cilvēks var radīt ģenētiskas izmaiņas, kuras ir saistītas ar mutāciju ģenētiskajā materiālā. Uzziniet, kas ir un kā identificēt m

Weaver sindroms ir reti sastopams ģenētiskais stāvoklis, kad bērns bērnus ļoti ātri audzē bērnībā, bet tas aizkavē intelektuālo attīstību, kā arī raksturīgas sejas īpašības, piemēram, liels pieres un plašas acis. Dažos gadījumos dažiem bērniem var būt arī deformācijas locītavās un mugurkaulā, kā arī vājie muskuļi un liesas āda. Nav nekāda Weaver sindroma ārstēšana

Ohtahara sindroms ir rets epilepsijas veids, kas parasti rodas zīdaiņiem, kas jaunāki par 3 mēnešiem, un tāpēc to sauc arī par infantila epilepsijas encefalopātiju. Šāda veida epilepsijas pirmie krampji parasti parādās pēdējā grūtniecības trimestrī, joprojām ir dzemdes iekšienē, bet var rasties arī pirmās 10 dienas pēc bērna dzīves, un to raksturo piespiedu muskuļu kontrakcijas, kas dažiem atstāj kājas un ieročus sekundes. Kaut arī zāles nav pieejamas,

Dwarfism ir hormonālas vai medicīniskas problēmas sekas, kas izraisa organisma neauglību un attīstību, kā tas ir vajadzīgs, izraisot cilvēka maksimālo augstumu 1, 47 m un to sauc par punduri, lai gan cilvēks ar zemu augums "ir vispieprasītākā izpausme. Ir divi galvenie pundurisma tipi, kas ietver: Proporcionāls vai hipofīzes pundurālisms : visas ķermeņa daļas ir mazākas parastās un ir proporcionālas augstumam; Disproporcionāls vai ahondroplastiskais nervs : dažas ķermeņa daļas ir vienādas vai lielākas par paredzēto, radot augsta līmeņa nesamērīgumu. Parasti dwarfismam nav zāles, bet

Richieri-Costa Pereira sindroms ir ārkārtīgi reti sastopama slimība, kas rodas ģenētisko pārmaiņu rezultātā dažu zīdaiņu hromosomā, izraisot anomālijas sejas un balsnī, kā arī kāju un roku deformācijas. Šī slimība pirmo reizi tika konstatēta Brazīlijā 1992. gadā USP slimnīcā, un līdz šai dienai ir identificēti tikai 20 bērni ar šāda veida ģenētisko mutāciju. Kaut arī lielākajai daļai šā sindrom

Hipermensija, kas pazīstama arī kā ļoti izcilā autobiogrāfiskā atmiņas sindroms, ir reti sastopams sindroms, un ar to jau ir dzimuši nesēji, un viņi visu dzīves laikā neaizmirst gandrīz neko, tostarp tādas detaļas kā vārdi, datumi, ainavas un sejas. Lai apstiprinātu šo sindromu, ir nepieciešams veikt izziņas un atmiņas pārbaudes, tostarp vairākus pagātnes notikumu jautājumus. Cilvēki ar šāda veida atm

Sklerostoze, kas pazīstama arī kā granīta kaula slimība, ir reta ģenētiska mutācija, kas izraisa pārmērīgu kaulu augšanu. Šī mutācija izraisa kaulus, nevis samazina blīvumu gadu gaitā, kļūstot biezāka un blīvāka, kļūstot stiprāka nekā granīts. Tādējādi sklerostoze novērš kaulu slimību, tādu kā osteoporozi, parādīšanās, bet izraisa citas izmaiņas, piemēram, paaugstināts spiediens galvaskausa iekšpusē, kas, ja to neārstē, var būt dzīvībai bīstami. Galvenie simptomi Galvenā sklerostozīma ir kaulu

Berardinelli-Seipe sindroms, kas pazīstams arī kā ģeneralizēta iedzimta lipodistrofija, ir reti sastopama ģenētiskā slimība, ko raksturo tauku šūnu darbības traucējumi organismā, tāpēc ka tajos nav normāla tauku uzkrāšanās organismā, jo to uzglabā citās aknas un muskuļi. Viena no šī sindroma galvenajām iezīmēm ir smaga diabēta attīstība, kas parasti sākas pubertātes laikā, apmēram 8 līdz 10 gadus, un to vajadzētu ārstēt ar zemu tauku un cukuru līmeni uzturā un ar zālēm, kas palīdz kontrolēt cukura diabētu un augsts holesterīna līmenis. Simptomi Berardinelli-Seipe sindroma simptomi i

Hanhārta sindroms ir ļoti reti sastopama slimība, kurai raksturīgs pilnīgs roku, kāju vai pirkstu daļu trūkums, un šis stāvoklis var notikt vienlaikus uz mēles. Hanharta sindroma cēloņi ir ģenētiski, lai gan faktori, kas noved pie šīs izmaiņas cilvēka gēnos, nav izskaidroti. Hanharta sindromam nav zāles , bet plastiskā ķirurģija var palīdzēt novērst ekstremitāšu defektus. Hanharta sindroma bildes Ha

Williams-Beuren sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kuras galvenās pazīmes ir bērna ļoti draudzīgā, hipersociālā un komunicējošā uzvedība, lai gan tā rada sirdsdarbību, koordināciju, līdzsvaru, garīgo atpalicību un psihomotoriskas problēmas. Šis sindroms ietekmē elastīna ražošanu, ietekmējot asinsvadu, plaušu, zarnu un ādas elastību. Bērni ar šo sindromu sāk runāt