Tetra-Amelia sindroms ir ļoti reti sastopama ģenētiskā slimība, kas izraisa mazuļa piedzimšanu bez rokām un kājām un var izraisīt citas kļūdas skeleta, sejas, galvas, sirds, plaušu, nervu sistēmas vai dzimumorgānu rajonā.
Šīs ģenētiskās pārmaiņas var diagnosticēt pat grūtniecības laikā, un tādēļ, atkarībā no noteikto formu kļūdainības, akušieris var ieteikt veikt abortu, jo daudzi no šiem traucējumiem var apdraudēt bērna dzīvi pēc dzimšanas.
Kaut arī nav zāles, ir daži gadījumi, kad bērns piedzimst tikai tad, ja nav četru ekstremitāšu vai ar vieglām anomālijām, un šādos gadījumos var būt iespējams uzturēt pienācīgu dzīves kvalitāti.
Galvenie simptomi
Tetra-amelijas sindroms papildus kāju un roku trūkumam var izraisīt daudzas citas kļūdas dažādās ķermeņa daļās, piemēram:
Galvaskauss un seja
- Cataratas;
- Ļoti mazas acis;
- Ļoti maz vai nav ausu;
- Deguna ārā vai prom;
- Plaukstas aukslēju vai šķeltu lūpu.
Sirds un plaušas
- Samazināts plaušu izmērs;
- Diafragmas izmaiņas;
- Sirds ventricles nav atdalītas;
- Vienu sirds daļas samazinājums.
Dzimumorgāni un urīnceļi
- Nieru trūkums;
- Olnīcas nav labi attīstītas;
- Anusa, urīnizvadkanāla vai maksts nav;
- Atvere zem dzimumlocekļa;
- Zemie dzimumorgāni.
Skelets
- Skriemeļu trūkums;
- Nelieli vai bez gūžas kauliem;
- Ribu trūkums.
Katrā ziņā iesniegtie anomālijas ir atšķirīgas, tāpēc vidējais paredzamais dzīves ilgums un dzīves risks ir atšķirīgi no viena bērna uz citu.
Tomēr cilvēkiem, kas cietuši tajā pašā ģimenē, parasti ir ļoti līdzīgas kļūdas.
Kāpēc notiek sindroms?
Visās Tetra-Amelia sindroma gadījumu vēl nav īpaša iemesla, bet ir daudz gadījumu, kad slimība rodas mutācijas dēļ WNT3 gēnā.
WNT3 gēns atbild par olbaltumvielu un citu ķermeņa sistēmu attīstīšanai nozīmīgu proteīnu ražošanu grūtniecības laikā. Tādējādi, ja rodas šī gēna izmaiņas, olbaltumvielu neveido, kā rezultātā rodas roku un kāju trūkums, kā arī citas ar attīstības trūkumu saistītas kļūdas.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Tetra-Amelia sindroma ārstēšanai nav īpašas ārstēšanas, un vairumā gadījumu bērns neizdzīvo vairāk kā dažas dienas vai mēnešus pēc dzimšanas, jo rodas anomālijas, kas kavē tās augšanu un attīstību.
Tomēr gadījumos, kad bērns izdzīvo, ārstēšana parasti tiek veikta ar operācijām, lai novērstu dažus iesniegtos malformācijas un uzlabotu dzīves kvalitāti. Par ekstremitāšu trūkumu parasti tiek izmantoti speciāli ratiņkrēsli, piemēram, pārvietojot galvu, muti vai mēli.
Gandrīz visos gadījumos ir nepieciešams palīdzēt citiem cilvēkiem veikt ikdienas dzīvi, taču ar darba terapijas nodarbībām var pārvarēt dažas grūtības un šķēršļus, pat cilvēkiem ar sindromu, kuri var pārvietoties, neizmantojot ratiņkrēsls.
