Sklerostoze, kas pazīstama arī kā granīta kaula slimība, ir reta ģenētiska mutācija, kas izraisa pārmērīgu kaulu augšanu. Šī mutācija izraisa kaulus, nevis samazina blīvumu gadu gaitā, kļūstot biezāka un blīvāka, kļūstot stiprāka nekā granīts.
Tādējādi sklerostoze novērš kaulu slimību, tādu kā osteoporozi, parādīšanās, bet izraisa citas izmaiņas, piemēram, paaugstināts spiediens galvaskausa iekšpusē, kas, ja to neārstē, var būt dzīvībai bīstami.
Galvenie simptomi
Galvenā sklerostozīma ir kaulu blīvuma palielināšanās, tomēr ir daži simptomi, kas var jūs brīdināt par slimību, piemēram:
- Savieno divus vai trīs pirkstus uz rokām;
- Deguna izmēra un biezuma izmaiņas;
- Pārmērīgs galvaskausa un sejas kaulu pieaugums;
- Grūtības pārvietot dažus sejas muskuļus;
- Pirkstu padoms ir izliekts;
- Nagu trūkums uz pirkstiem;
- Ķermeņa augstums ir lielāks par vidējo.
Tā kā tā ir ārkārtīgi reti sastopamā slimība, tās diagnoze ir sarežģīta, un tādēļ ārsts, pirms ierosināt diagnosticēt sklerozi, var būt nepieciešams novērtēt visus simptomus un klīnisko vēsturi, kā arī veikt dažādus testus, piemēram, kaulu densimetriju.
Dažos gadījumos var pasūtīt ģenētisko testu, kas novērtēs DNS un iespējamās mutācijas, un var palīdzēt identificēt izmaiņas SOST gēnā, kas izraisa šo slimību.
Kāpēc tas notiek
Galvenais sklerozes cēlonis ir mutācija, kas notiek SOST gēnā un samazina sklerostīna iedarbību, proti, olbaltumvielu, kas ir atbildīga par kaulu blīvuma samazināšanos un visā dzīves laikā.
Parasti slimība rodas tikai tad, ja ir divas mainītas gēna kopijas, bet cilvēkiem ar vienu eksemplāru var būt arī ļoti spēcīgi kauli un zemāks kaulu slimību, piemēram, osteoporozes vai osteopēnijas risks.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Nav zāles pret sklerozi, tāpēc tās ārstēšana tiek veikta tikai, lai atvieglotu dažus simptomus un deformācijas, kas var rasties pārmērīga kaulu augšanas dēļ.
Viens no visbiežāk lietotajiem ķirurģiskajiem veidiem ir operācija, kas var palīdzēt atslābināt sejas nervu un atgūt sejas muskuļu kustību vai noņemt lieko kaulu, lai, piemēram, samazinātu spiedienu galvaskausa iekšpusē.
Tādējādi ārstēšana vienmēr jāapspriež ar ārstu, lai novērtētu, vai pastāv dzīvībai bīstamas vai dzīvībai bīstamas pārmaiņas, kuras var novērst.
