Richieri-Costa Pereira sindroms ir ārkārtīgi reti sastopama slimība, kas rodas ģenētisko pārmaiņu rezultātā dažu zīdaiņu hromosomā, izraisot anomālijas sejas un balsnī, kā arī kāju un roku deformācijas.
Šī slimība pirmo reizi tika konstatēta Brazīlijā 1992. gadā USP slimnīcā, un līdz šai dienai ir identificēti tikai 20 bērni ar šāda veida ģenētisko mutāciju.
Kaut arī lielākajai daļai šā sindroma malformācijas nav zāles, ir dažas ārstēšanas formas, kas palīdz mazināt to ietekmi uz bērna veselību, uzlabojot viņu dzīves kvalitāti.
Galvenie simptomi un īpašības
Vispopulārākās šīs slimības iezīmes ir mandibulas malformācija, kas, tā vietā, ka tā ir tikai kauls, ir sadalīta divās daļās, kas nenāk kopā, veidojot šķelšanos mutes apakšējā daļā.
Tomēr var rasties arī citas īpašības, piemēram:
- Augstums mazāks par parasto;
- Centrālās zobu trūkums;
- Neattīstītas rokas;
- Pielietoti vai mazāki parastajiem pirkstiem;
- Mutes pārāk maza;
- Lecētas kājas;
- Kritušās ausis.
Šo izmaiņu dēļ lielākajai daļai bērnu ir apgrūtināta elpošana, ēšana un pat sazināšanās, piemēram, ka viņiem ir lielāka tendence attīstīt infekcijas ausīs, balsnī vai mutē.
Kas izraisa sindromu
Richieri-Costa Pereira sindromu izraisa izmaiņas hromosomu 17 DNS un, lai gan faktori, kas noved pie šīm izmaiņām, vēl nav zināmi, pētnieki var noteikt, ka 17 no 20 slimajiem bērniem, šķiet, ir ģimenes, kas rodas no viens pats pēcnācējs.
Šādā veidā tas, šķiet, ir slimība, kas saistīta ar cilvēkiem, kas ir saistīti ar šo ģimeni, ar zināmu radniecības pakāpi pat tad, ja tie ir tālu.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Galvenais šīs slimības ārstēšanas veids ir ķirurģiskas operācijas izmantošana, lai mēģinātu novērst šīs slimības izraisītās malformācijas un ļautu bērnam augt un attīstīties ar mazākiem šķēršļiem.
Dažos gadījumos bērnam var būt jāveic arī operācijas, lai novietotu pagaidu iespējas, kamēr vēl nav iespējams ārstēt malformācijas, piemēram, labāka elpošanas tracheostomija vai caurules ievadīšana tieši kuņģī, piemēram, lai atvieglotu barošanu.
Turklāt ir ieteicams arī veikt fizioterapijas un terapijas terapijas kursus, lai paātrinātu atjaunošanos pēc katras operācijas, un palīdzēt bērnam pielāgoties viņu ierobežojumiem, lai tie būtu ikdienišķi aktīvi pēc iespējas neatkarīgāki.
