Adrenoleukodistrofija ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar X hromosomu, kas sasniedz virsnieru dziedzeri, nervu sistēmu un sēkliniekus. Slimība īpaši ietekmē vīriešus un var izpausties jebkurā vecumā.
Adrenoleukodistrofija maina mielīnu - proteīnu, kas atrodas nervu sistēmas baltajā daļā. Nervu sistēma darbojas kā sava veida elektriskā ķēde, un mielīna funkcija ir izdalīt nervu šūnas no šīs ķēdes. Ja notiek mielīna maiņa, vadīšana netiek veikta pareizi un nervu sistēma zaudē savas funkcijas.
Adrenoleukodistrofijas simptomi
Pakāpeniski parādās adrenoleukodistrofijas simptomi. Indivīdam tiek zaudētas virsnieru funkcijas, spējas runāt un mijiedarboties, jālieto brilles pēc šķielēšanas, ir grūti staigāt, sākt barot caur katetru, ir daudz krampju un īsā laikā indivīds ir tāds pats kā stāvoklis komā. Viss notiek, jo jūsu ķermenis nevar palikt vienatnē, kam nepieciešama ierīču palīdzība.
Dzīves ilgums
Adrenoleukodistrofija var izpausties pirmā mēneša laikā pēc bērna dzīves, un šajā gadījumā paredzamais dzīves ilgums ir 5 gadi. Ja tas izpaužas 4 līdz 10 gadu dzīves laikā, bērna paredzamais dzīves ilgums ir apmēram 10 gadi un, kad slimība izpaužas pieaugušo dzīvē, indivīds var dzīvot daudzus gadu desmitus, lai gan nervu sistēmas pasliktināšanās ir vienlīdz progresīva.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Adrenoleukodistrofijas ārstēšana tiek veikta, izmantojot hormonus no virsnieru dziedzera un Lorenzo eļļas, lai kavētu slimības attīstību. Tiek norādīta arī fiziskā terapija un psihoterapija.
Īpašos gadījumos var norādīt kaulu smadzeņu transplantāciju. Docosaheksaēnskābe ir indicēta jaundzimušo adrenoleukodistrofijas ārstēšanai, bet pašlaik adrenoleukodistrofija nav izārstēta.
Filma "Lorenzo's Oil" parāda stāstu par zēnu, kurš ir Adrenoleukodistrofija un balstīts uz reāliem faktiem.
