Pfeifera sindroms ir reti sastopama slimība, kas rodas, kad kaulus, kas veido galvu, ir apvienoti agrāk, nekā gaidīts pirmajās grūtniecības nedēļās, un rezultātā rodas deformācijas galvas un sejas attīstībā. Turklāt šī sindroma vēl viena īpatnība ir mazuļa roku un kāju mazo pirkstu savienojums.
Tās cēloņi ir ģenētiski un nekas nav tas, ka māte vai tēvs grūtniecības laikā var izraisīt šo sindromu, bet ir pētījumi, kas liecina, ka, vecākiem iestājoties grūtniecībai pēc 40 gadu vecuma, šīs slimības izredzes ir lielākas.
Pfeifera sindroma veidi
Šo slimību var klasificēt pēc smaguma pakāpes un var būt:
- 1. tips: tā ir visnelabvēlīgākā slimības forma, un tā notiek tad, kad ir apvienoti galvaskaula kauli, vaigiem ir iegrimis, un ir izmaiņas pirkstos vai kājās, bet parasti mazulis attīstās normāli un viņa izlūkdati tiek saglabāti, lai gan viņi var kurlums un hidrocefālija.
- 2. tips: galva ir āboliņa formā, ar centrālās nervu sistēmas komplikācijām, bez deformācijas acīs, pirkstos un orgānu veidošanās. Šajā gadījumā mazulim ir saplūšana starp roku un kāju kauliem, tādēļ viņiem nevar būt labi definēti elkoņi un ceļgali, un parasti viņiem ir garīga atpalicība.
- 3. tips: tai ir tādas pašas īpašības kā 2. tipam, tomēr galva nav āboliņa formas.
Tikai zīdaiņi, kas dzimuši ar 1. tipa, visticamāk izdzīvos, lai gan ir nepieciešamas vairākas mūža operācijas, savukārt 2. un 3. tips ir smagāks un parasti pēc izdzīvošanas neizdzīvo.
Diagnoze ir pabeigta
Diagnoze parasti tiek veikta drīz pēc dzemdībām, ievērojot visas bērnam raksturīgās īpašības. Tomēr ultraskaņas laikā akušieris var norādīt, ka bērnam ir kāds sindroms, lai vecāki varētu sagatavoties. Aktriskās aprūpes speciālists reti ir norādījis, ka tas ir Pfeifera sindroms, jo, piemēram, ir citi sindromi, kam var būt līdzīgas īpašības kā Apert sindroms vai Crouzon sindroms.
Pfeiffera sindroma galvenās iezīmes ir saplūšana starp kauliem, kas veido galvaskausu, un izmaiņas pirkstos un pirkstos, kas var izpausties:
- Ovāla vai asimetriskas galvas forma, kas sastāv no trīs lapu āboliņa formas;
- Izlīdzināts mazais deguns;
- Šķērsošana elpceļos;
- Acis var būt ļoti iecienītas un tālu;
- To pārāk bieza un pagriezta iekšpusē;
- Dedão no pēdas ļoti tālu no citiem;
- Pirkstus piestiprina caur plānu membrānu;
- Paaugstinātas acis, viņu stāvoklis un palielināts acu spiediens var būt aklums;
- Slikta auss kanāla veidošanās dēļ var būt kurlība;
- Var būt garīga atpalicība;
- Var būt hidrocefālija.
Vecākiem, kam ir tāds bērns, iespējams, ir citi bērni ar tādu pašu sindromu, tāpēc ieteicams doties ģenētiskās konsultēšanas klīnikā, lai uzzinātu vairāk par iespējamām veselīgam bērnam.
Kā ārstēšana notiek?
Pfeifera sindroma ārstēšanai pēc dzemdībām jāuzsāk dažas operācijas, kas var palīdzēt mazulim attīstīties labāk un novērst redzes vai dzirdes zudumu, ja vēl ir laiks to izdarīt. Parasti mazulim, kuram ir šis sindroms, tiek veiktas dažādas galvaskausa, sejas un žokļa operācijas, lai atslābinātu smadzenes, pārveidotu galvaskauss, labāk pielāgotu acis, atdalītu pirkstus un uzlabotu košļājamo materiālu.
Pirmajā dzīves gadā ir ieteicams veikt operāciju, lai atvērtu galvaskausa šuves, lai smadzenes turpinātu normāli augt, bez galvas kauliem saspiež. Ja bērnam ir ļoti svarīgas acis, var veikt dažas operācijas, lai koriģētu orbītu izmēru, lai saglabātu redzi.
Pirms bērna sasniedz 2 gadu vecumu, ārsts var ieteikt novērtēt zobus iespējamai ķirurģijai vai zobu regulēšanas ierīču lietošanai, kas ir būtiski barošanai.
