Galvenais mērķis krūts vēža ģenētiskajā pārbaudē ir pārbaudīt krūts vēža attīstības risku, kā arī ļaujot ārstam zināt mutācijas, kas saistītas ar vēža pārmaiņām.
Šis pārbaudes veids parasti tiek norādīts cilvēkiem ar tuviem radiniekiem, kam pirms 50 gadu vecuma ir diagnosticēts krūts vēzis, olnīcu vēzis vai vīriešu krūts vēzis. Tests sastāv no asins analīzes, kurā ar molekulārās diagnostikas metodēm identificē vienu vai vairākas mutācijas, kas saistītas ar krūts vēža jutību, galvenie marķieri tiek prasīti BRCA1 un BRCA2 testos.
Ir arī svarīgi regulāri pārbaudīt un uzzināt par slimības pirmajiem simptomiem, lai diagnoze sāktu, un tādēļ ārstēšana tiek uzsākta. Uzziniet, kā identificēt agrīnus krūts vēža simptomus.
Ģenētiskā testa cena
Ģenētiskā pārbaude ir dārga, jo tā tiek veikta, izmantojot jaunākās augstas jutības un specifiskās iekārtas. Tādējādi, atkarībā no laboratorijas, kurā tas tiek veikts, ģenētiskā pārbaude var maksāt no 1500 līdz 7000 000 R $ un tā nav iekļauta veselības plānos, tomēr ir iespējams saņemt atļauju SUS pārbaudei ar atļaujas palīdzību īpašs.
Kad to izdarīt
Krūts vēža ģenētiskā pārbaude ir onkologa, mastologa vai ģenētikas pārbaude, kas veikta pēc asins parauga analīzes un ieteikta cilvēkiem, kuriem ģimenes locekļi ir diagnosticēti ar krūts vēzi, sievietes vai vīrieši, pirms 50 gadu vecuma vai olnīcu vēzis jebkurā vecumā. Ar šo testu ir iespējams uzzināt, vai BRCA1 vai BRCA2 ir mutācijas, tādēļ ir iespējams pārbaudīt krūts vēža attīstības iespējamību.
Parasti, ja šajos gēnos ir norādītas mutācijas, cilvēkam visur ir iespējama krūts vēža attīstība. Ārsts var noteikt slimības izpausmes risku, lai novērstu profilakses pasākumus, ņemot vērā slimības attīstības risku.
Kā tas tiek darīts
Krūts vēža ģenētiskā pārbaude tiek veikta, analizējot nelielu asiņu paraugu, kas tiek nosūtīts laboratorijai analīzes veikšanai. Lai veiktu pārbaudi, nav nepieciešama īpaša sagatavošana un tukšā dūšā, un tas nerada sāpes, visbiežāk, kas var notikt, ir viegls neērtības savākšanas laikā.
Šis tests ir galvenais mērķis novērtēt BRCA1 un BRCA2 gēnus, kas ir audzēja nomācošie gēni, proti, tie kavē vēža šūnu proliferāciju. Tomēr, ja dažos no šiem gēniem ir mutācija, samazinās audzēja attīstības apturēšanas vai aizkavēšanas funkcija, audzēja šūnu izplatīšanās un līdz ar to arī vēža attīstība.
Apskatāmās metodoloģijas un mutācijas veidu nosaka ārsts, un var norādīt:
- Pilnīga secība, kurā redzams cilvēka viss genoms, ir iespējams identificēt visas mutācijas, kuras tā ir;
- Genoma sekvencēšana, kurā tiek sekvenēti tikai specifiski DNS apgabali, identificējot mutācijas šajos reģionos;
- Konkrēta mutāciju meklēšana, kurā ārsts norāda, kura mutācija viņš vai viņa vēlas zināt, un tiek veikti īpaši testi, lai identificētu vēlamo mutāciju. Šī metode ir vispiemērotākā cilvēkiem, kam ir radinieki ar dažām ģenētiskām izmaiņām, kas jau ir identificētas krūts vēža gadījumā;
- Izolēts ievietošanas un dzēšanas pētījums, kurā tiek pārbaudītas konkrētu gēnu izmaiņas, jo šī metode ir piemērotāka tiem, kas jau ir veikuši sekvencēšanu, bet kuriem ir nepieciešams papildinājums.
Ģenētiskā testa rezultāts tiek nosūtīts ārstiem, un ziņojumā ir ietverta atklāšanas metode, kā arī gēnu klātbūtne un identificētā mutācija, ja tāda ir. Turklāt, atkarībā no izmantotās metodes, ziņojumā var tikt informēts, cik lielā mērā mutācija vai gēns ir izteikts, un tas var palīdzēt ārstam pārbaudīt krūts vēža attīstības risku. Uzziniet vairāk par molekulāro diagnostiku.
Iespējamie rezultāti
Pārbaudes rezultāti tiek nosūtīti ārstiem ziņojuma veidā, kas var būt pozitīvs vai negatīvs. Tiek apgalvots, ka ģenētiskais tests ir pozitīvs, ja mutācijas klātbūtne tiek pārbaudīta vismaz vienā no gēniem, bet ne vienmēr norāda, vai cilvēkam būs vēzis vai vecums, kurā tas var rasties, un kas prasa kvantitatīvu testēšanu.
Tomēr, ja tiek konstatēta mutācija BRCA1 gēnā, piemēram, pastāv iespēja, ka līdz 81% var rasties krūts vēža attīstība, un ir ieteicams katru gadu veikt MR katru gadu, papildus spējai veikt mastektomiju kā profilakses veidu.
Negatīvais ģenētiskais tests ir tāds, kurā analizētajos gēnos nav atrasta mutācija, bet pastāv vēža rašanās iespēja, lai gan tā ir ļoti zema, un regulārās pārbaudēs ir nepieciešama medicīniska pārbaude. Iepazīstieties ar citiem testiem, kas apstiprina krūts vēzi.
