Jaundzimušo progeroidālais sindroms, kas pazīstams arī kā Wiedemann-Rautenstrauch sindroms, ir ārkārtīgi reti sastopama ģenētiska slimība, kas drīz pēc dzemdībām izraisa vecuma bērna izskatu, kopā ar ļoti atšķirīgām iezīmēm, piemēram, trīsstūrveida un slikti attīstītu seju.
Turklāt zīdaiņiem ar šāda veida sindromu parasti novēlota arī aizkavēta fiziskā attīstība, muskuļu vājums, grūtības panākt māsu un palēnināta intelektuālā attīstība. Dažās valstīs joprojām var būt smagākas pārmaiņas, kas izraisa izdzīvošanu pēc pirmā gada vecuma.
Kaut arī šī sindroma specifiskie cēloņi nav zināmi, iespējams, ka to izraisa ģenētiskā mutācija, kas tiek pārcelta no vecākiem uz pēcnācējiem, tomēr izredzes ir lielākas, ja abiem vecākiem ir slimības gadījumi ģimenē.
Galvenie simptomi un īpašības
Šī sindroma galvenā iezīme papildus aizkavētai dzemdes augļa attīstībai ir mazuļa vecuma parādīšanās, kas notiek tauku slāņa trūkuma dēļ, kas parasti paliek zem ādas, kas galu galā atstāj ādu šķīstošāku, sausa un veca.
Turklāt ir arī citas funkcijas:
- Trīsstūrveida seja ar izvirzītu pieri;
- Mazie, slikti attīstīti sejas kauli;
- Matu, skropstu un uzacu trūkums;
- Labas rokas un kājas ar lielām rokām un kājām;
- Aizkavēšanās fiziskajā attīstībā;
- Kavēšanās intelektuālajā attīstībā.
Vairumā gadījumu sindroma diagnosticēšana grūtniecības laikā ir ļoti grūti, un tādēļ pediatrs to parasti identificē tikai pirmajās dienās pēc dzemdībām, novērojot šāda veida īpašības mazulī.
Šo slimību bieži vien var sajaukt ar progēriju, traucējumu, kas izraisa bērna vecumu, un kuru simptomi parasti parādās aptuveni divu gadu vecumā. Plašāka informācija par progēri.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Jaundzimušā prožeroidālā sindroma ārstēšanai nav zāles, tāpēc ārstēšana tiek veikta tikai, lai labotu dažas izmaiņas, mazinātu simptomus un uzlabotu bērna komfortu un dzīves kvalitāti.
Tādējādi ārstēšana parasti ir pielāgota katram mazulim, un tā var ietvert vairāku veselības speciālistu grupu, kas nav pediatrs, piemēram, neirologi, kardiologi vai fizioterapeiti.
Gadījumos, kad mazuļa neražo, pediatrs var ieteikt veikt operāciju, lai mazu caurulīti tieši no ādas nonāktu kuņģī, lai pienācīgi barotu bērnu.