Klinefeltera sindroma raksturojums

Klinefeltera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas ietekmē tikai zēnus un rodas papildus X hromosomas klātbūtnes dēļ. Šī hromosomu anomālija, ko raksturo XXY, izraisa izmaiņas fiziskajā un kognitīvajā attīstībā, piemēram, krūšu palielināšanās, ķermeņa matiņu trūkums vai aizkavēta dzimumlocekļa attīstība.

Lai gan šī sindroma ārstēšanai nav iespējams, pusaudža vecumā ir iespējams uzsākt terapiju ar testosterona nomaiņu, kas ļauj daudziem zēniem attīstīties līdzīgi kā viņu draugi.

Galvenās funkcijas

Daži zēni, kuriem ir Klinefeltera sindroms, var neuzrādīt nekādas pārmaiņas, tomēr citās fiziskās īpašības var būt šādas:

• Ļoti mazi sēklinieki;
• Krūtis nedaudz lielgabarīta;
• Garais gurķis;
• Maz sejas matiņu;
• Mazs dzimumloceklis;
• Balss ir akūts nekā parasti;
• Neauglība.

Šīs īpašības ir vieglāk identificētas pusaudža gados, jo tas ir tad, kad paredzams, ka zēni seksuāli attīstīsies. Tomēr ir arī citas īpašības, kuras jau var identificēt kopš bērnības, it īpaši saistībā ar kognitīvo attīstību, piemēram, grūtības runāt, aizkavēt indeksēšanu, koncentrētas problēmas vai grūtības izteikt savas jūtas.

Kāpēc notiek Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms rodas sakarā ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa papildu X hromosomu pastāvēšanu zēna kariotipus, bet ir XXY, nevis XY.

Lai gan tas ir ģenētiskas pārmaiņas, šis sindroms ir tikai vecāki bērniem, un tādēļ nav lielākas iespējas to mainīt, pat ja ģimenē jau ir citi gadījumi.

Kā apstiprināt diagnozi

Parasti rodas aizdomas, ka zēns var būt Klinefeltera sindroms pusaudža gados, kad seksa orgāni attīstās nepareizi. Tādējādi, lai apstiprinātu diagnozi, ir ieteicams konsultēties ar pediatru par kariotipa pārbaudi, kurā tiek novērtēts hromosomu dzimums pāra, lai pārliecinātos, vai XXY pāri ir vai nav.

Papildus šai pārbaudei pieaugušiem vīriešiem ārsts var arī pasūtīt citas pārbaudes, piemēram, hormonu testus vai spermas kvalitāti, lai palīdzētu apstiprināt diagnozi.

Kā tiek veikta ārstēšana?

Klinefeltera sindromam nav terapijas, bet ārsts var ieteikt testosterona nomaiņu, izmantojot ādas injekcijas vai adhezīvu lietošanu, kas laika gaitā pakāpeniski atbrīvo hormonu.

Lielākajā daļā gadījumu šai ārstēšanai ir labāks rezultāts, kad tas tiek uzsākts pusaudža gados, jo tas ir laiks, kad zēni attīstās, ņemot vērā viņu seksuālās īpašības, bet to var izdarīt arī pieaugušajiem, galvenokārt, lai samazinātu dažus raksturlielumus, piemēram, krūšu izmēru vai asis balss tonis.

Gadījumos, kad ir kognitīvā kavēšanās, tiek ieteikta terapija ar vispiemērotākajiem speciālistiem. Piemēram, ja ir grūti runāt, ir ieteicams konsultēties ar logopēdu, bet šāda veida pārbaudes var apspriest ar savu pediatru.