Progērija, pazīstama arī kā Hutchinsona-Gilforda sindroms, ir ļoti reta bērnības ģenētiskā slimība, kurai raksturīga paātrināta novecošanās, kas ir aptuveni septiņas reizes lielāka par normālo ātrumu.
Parasti pirmie simptomi parādās aptuveni 2 gadu vecumā, ieskaitot daudz objektīva augšanu un matu izkrišanu, piemēram. Tā kā tā ir slimība, kas izraisa ātru organisma novecošanu, bērniem ar Progēriju paredzamais mūža ilgums ir 14 gadi meitenēm un 16 - zēniem.
Diemžēl slimība vēl nav izārstēta, bet problēmas, kas rodas, var izturēties, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tādā veidā ir ļoti svarīgi, lai pediatrs vai citi medicīnas speciālisti, piemēram, kardiologs, pastāvīgi kontrolētu atkarību no problēmām.
Kas izraisa Progēriju
Slimību izraisa viena gēna izmaiņas, kas pazīstamas kā Asmeņs A. Šis gēns ir atbildīgs par nozīmīga olbaltumvielu ražošanu, kas notur šūnu kodolu. Tātad, kad notiek mutācija, šūnas pārstāj darboties normāli, novecojot ātrāk.
Atšķirībā no vairuma mutāciju, šīs pārmaiņas ir tikai no vecākiem līdz pēcnācējiem, kas parādās spermā vai olšūnā dažus mirkļus pirms ovulācijas. Tādā veidā slimības attīstību nevar novērst.
Bērna galvenās iezīmes
Progēri pirmā un galvenā iezīme ir tā, ka pirmajā dzīves gadā slimība izraisa ļoti izteiktu mazuļa augšanas ātruma samazināšanos. Tomēr bērns turpina attīstīties intelektuāli, apgūstot jaunas spējas.
Galvenās izskata pārmaiņas parādīsies otrajā gadā un ietver:
- Plānā seja ar mazu zodu;
- Galva daudz lielāka par seju;
- Matu zudums, ieskaitot skropstas un uzacu;
- Būtiska kavēšanās jaunu zobu krišanās un izaugsmei;
- Āda plānas un ar redzamām vēnām;
- Acis ir izvirzītas un grūti aizvērt acis.
Tomēr slimības attīstības laikā rodas arī veselības problēmas, piemēram:
- Grūtības dzirdēt;
- Locītavu iekaisums;
- Trausli kauliņi, kuriem ir pastāvīgi lūzumi;
- Diabēta attīstība;
- Sirds un asinsvadu problēmas, tādas kā hipertensija un sirds mazspēja.
Ja kāds no šiem simptomiem rodas pirmajā vai otrajā dzīves gadā, ir svarīgi informēt pediatru, lai viņš varētu novērtēt šīs īpašības un apstiprināt slimības diagnozi vai ne.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Šai slimībai nav specifiskas ārstēšanas formas, tāpēc ārsts iesaka dažus ārstēšanas veidus atbilstoši problēmām, kas rodas. Visbiežāk izmantotie ārstēšanas veidi ir:
- Aspirīna ikdienas lietošana: tas ļauj uzturēt asins šķidrumu, izvairoties no recekļu veidošanās, kas var izraisīt sirdslēkmes vai insultu;
- Fizioterapijas sesijas: palīdz atbrīvoties no locītavu iekaisuma un stiprina muskuļus, izvairoties no viegliem lūzumiem;
- Operācijas: tos lieto, lai ārstētu vai novērstu nopietnas problēmas, īpaši sirdī.
Turklāt, ja jūsu bērnam ir pārāk zems svara daudzums, ārsts var izrakstīt arī citas zāles, piemēram, holesterīna līmeņa samazināšanai paredzētos statīnus vai augšanas hormonus.
Bērnam, kuram ir progresija, seko vairāki veselības aprūpes speciālisti, jo šī slimība ietekmē vairākas sistēmas. Tātad, kad jūsu bērnam sākas locītavu un muskuļu sāpes, viņa ir jāuztver ortopēdam, lai viņai ieteiktu pareizo medikamentu un sniegtu padomu, kā saglabāt locītavu, izvairoties no artrīta un artrīta pasliktināšanās.
Kardiologam vajadzētu pavadīt bērnu kopš viņa diagnostikas, jo lielākā daļa pacientu mirst no sirds komplikācijām.
Visiem bērniem, kam ir progresija, pēc iespējas jācenšas izvairīties no osteoporozes, lai uzlabotu metabolismu.
Ieteicams arī apmēram divas reizes nedēļā apmeklēt dažas fiziskās aktivitātes vai sportu, jo tas uzlabo asinsriti, stiprina muskuļus, novērš prātu un līdz ar to arī ģimenes dzīves kvalitāti.
Psihologa ieteikums var palīdzēt arī bērnam pamanīt savu slimību un depresijas gadījumos.
